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Was ist Myopathie?


Der medizinische Begriff "Myopathie" umfasst neuromuskuläre Störungen, die die Muskeln des menschlichen Körpers betreffen. Myopathien können verschiedene Ursachen haben. Die Erklärungen von Dr. France Leturcq, Genetiker und Spezialist für Duchenne-Myopathie.

Es gibt keine Myopathie außer Myopathien!

  • Allgemeiner Begriff, Myopathie bedeutet eine Reihe von Krankheiten durch einen Angriff eines der Bestandteile des Muskels kommt es häufig zu einer Degeneration des Muskelgewebes. Myopathien können eine Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten verursachen - Verlust des Gehens - Herz- und Atemfunktion ...

Was sind sie fällig?

Wenn es um Myopathien geht, ist es wichtig zu unterscheiden:

  • Primitive Myopathien die durch eine genetische Abnormalität verursacht werden. Sie können sich entweder bei der Geburt, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter ausdrücken. Dies sind die häufigsten Myopathien, einschließlich Muskeldystrophien (aufgrund einer primären Veränderung der Muskelfasern, diese werden allmählich zerstört), angeborene Myopathien aufgrund einer abnormalen Entwicklung und Reifung der Fasern während des Zeitraums fetale und sekundäre metabolische Myopathien aufgrund von Störungen des Abbauwegs von Zuckern (Glykogenosen), des Fettstoffwechsels (Lipidose) oder der Atmungskette (Mitochondrienerkrankungen).
  • dieerworbene Myopathien das kann jeden einzelnen betreffen. Sie treten als "Bumerang-Effekt" oder als Folge von Vergiftungen (Alkohol, Drogen ...), der Einnahme von Drogen, Viren oder entzündlichen oder endokrinen Erkrankungen auf. Diese Familie von sogenannten sekundären Myopathien ist seltener.

Mehrere mögliche genetische Übertragungen für primitive Myopathien

  • Einige Myopathien werden von der Mutter übertragen, Wer ist "gesunder Träger" einer genetischen Anomalie auf einem seiner beiden X-Chromosomen, aber nicht die Krankheit ausdrücken. In allen anderen Fällen überträgt die Mutter das mutierte Chromosom an ihren betroffenen Jungen. Dies ist der Fall bei der bekanntesten Pathologie, der Duchenne-Muskeldystrophie, die 1 von 3500 männlichen Neugeborenen betrifft. In 30% der Fälle ist die Mutter kein Träger Die Anomalie, die dann während der Empfängnis des Kindes auftritt: In diesem Fall sprechen wir von De-novo-Mutation oder Neo-Mutation.
  • CEinige erbliche Myopathien können von beiden Elternteilen übertragen werden. die diese Anomalie auf einem ihrer Autosomen (homologen Chromosomen) tragen, ohne selbst betroffen zu sein. Wenn beide es weitergeben, ist ihr Kind erreicht. In diesem Fall handelt es sich um eine rezessive Übertragung.
  • Myopathien können eine dominante Übertragung sein, dh einer der Elternteile trägt die Anomalie, drückt die Krankheit aus und überträgt sie in jedem zweiten Fall. De-novo-Mutationen können auch in dieser Gruppe von Myopathien auftreten.

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Video: Was ist myotubuläre Myopathie zentronukleäre Myopathie? (Juni 2020).