Schwangerschaft

Trisomie 21: Update zum Screening


Durch verschiedene Untersuchungen ist es möglich, das Risiko eines Fötus, der an dieser genetischen Erkrankung leidet, sehr genau abzuschätzen. Die Erklärungen von Dr. Carine Abel, Genetikerin im Pränataldiagnosezentrum der Entbindungsklinik Croix Rousse in Lyon.

Was ist Trisomie 21?

  • Jede der Zellen des Organismus enthält 46 Chromosomen, die in 23 Paare eingeteilt sind: Wir haben also 2 Chromosomen Nr. 1, 2 Chromosomen Nr. 2, 2 Chromosomen Nr. 3 usw. Eine Person mit Trisomie 21 hat 3 Chromosomen Nr. 21 anstelle von zwei. Dieses überschüssige genetische Material ist für morphologische Anomalien und geistige Behinderungen verantwortlich.
  • In diesem klassischen Bild können Herz- und Verdauungsfehlbildungen auftreten, einschließlich Verhaltensstörungen mit autistischen Merkmalen, die die Prognose wahrscheinlich verschlechtern.
  • Es kommt auch vor, aber selten, dass das 3. Chromosom 21 nicht in allen Zellen des Körpers vorhanden ist, sondern nur in einigen Zellen. Dies wird als Trisomie 21-Mosaik bezeichnet: Die Krankheit kann gelindert werden.

Ist ein Trisomiescreening obligatorisch?

  • Die medizinische Fachkraft, die Sie während Ihrer Schwangerschaft begleitet, ist verpflichtet, Ihnen dieses Screening anzubieten. Dies ist eine Bestimmung des Gesetzes der Bioethik.
  • Aber Sie haben die Freiheit, dies zu akzeptieren oder abzulehnen.

Was ist die erste Phase dieses Screenings?

Es tritt während des ersten Schwangerschaftstrimesters ab 11 Wochen Amenorrhoe und vor 13 Wochen Amenorrhoe und 6 Tagen auf.

Das ist ein kombiniertes Screening basierend auf drei elementen: bestimmte ultraschallmessungen durch einen sonographen mit besonderer genehmigung, die bestimmung von serummarkern im blut der mutter und deren alter.

  • Ultraschallmessungen Nackentransparenz (Dicke des fetalen Halses) und kranio-kaudale Länge (die Länge zwischen der Schädelkrone und dem Steißbein). Dank statistischer Kurven ist bekannt, dass eine bestimmte kranio-kaudale Länge einer gegebenen Dicke der Nackentransparenz entsprechen muss. Wenn die Nackentransparenz im Vergleich zur kranio-kaudalen Länge zu dick ist, ist das Risiko einer Trisomie 21 erhöht.
  • Serum-Marker sind Proteine ​​(das hCG-Beta-Protein und Protein A), die zuerst vom Trophoblasten und dann von der Plazenta gebildet werden und im Blut der Mutter zirkulieren. Wenn das Beta-hCG-Protein im Vergleich zu normal zu hoch und das Protein A zu niedrig ist, erhöht sich das Risiko einer Trisomie 21.
  • Das Alter der Mutter: Das Risiko einer Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter. Wenn das Risiko für eine 25-jährige Frau beispielsweise 1/1250 beträgt, steigt es für eine 35-jährige Frau auf 1/300.

Kombiniertes Screening besteht aus der Verwendung von Computersoftware, die die Ergebnisse des Ultraschalls, der mütterlichen Blutuntersuchung und des Alters der Mutter integriert. Dies gibt eine Zahl wieder, die das Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom (sehr niedrig, mittelschwer oder hoch) widerspiegelt. Nur Laboratorien, die eine spezielle Zulassung erhalten haben, dürfen diese Berechnungen durchführen.

In diesem Stadium des Screenings handelt es sich um die Bewertung eines Risikos und nicht um eine endgültige Diagnose. Diese kann erst nach Feststellung des Karyotyps des Babys gestellt werden, dh nach Darstellung der 23 Chromosomenpaare, die in jeder seiner Zellen vorhanden sind.

Was passiert, wenn das Risiko sehr gering ist?

  • Beträgt das Risiko weniger als 1/1000, wird davon ausgegangen, dass die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an einem Down-Syndrom leidet, sehr gering ist. Die Schwangerschaftsüberwachung wird normal fortgesetzt.
  • Diese Risikobewertung kann später überprüft werden, wenn beispielsweise im Ultraschall des 2. Trimesters eine Herzfehlbildung festgestellt wird. Weitere Untersuchungen sind dann erforderlich.

Was passiert, wenn das Risiko mittelschwer ist?

  • Wenn das Risiko zwischen 1/51 und 1/1000 liegt, wird der Mutter empfohlen, das Screening zu wiederholen, um das Risiko besser zu identifizieren.
  • Wir realisieren dann eine PNID (nicht-invasives vorgeburtliches Screening) durchgeführt von einem einfachen Bluttest bei der Mutter, also ohne Risiko für eine Schwangerschaft. Es wird zu 100% von der Sozialversicherung erstattet.
  • Diese Untersuchung besteht darin, die im mütterlichen Blut frei zirkulierenden Plazenta-DNA-Fragmente zu untersuchen und eine mögliche Überrepräsentation von Fragmenten aus Chromosomen 21 festzustellen. Ist diese Überrepräsentation hervorgehoben, ist der PNI positiv. Wird keine Überrepräsentation festgestellt, ist der PNI negativ.
  • Im Falle eines negativen DPNI ist eine Trisomie 21 des Fetus sehr unwahrscheinlich (auch wenn ein sehr geringes Risiko für ein falsches Negativ in der Größenordnung von 0,4% besteht).
  • Im Falle einer positiven PNID ist es sehr wahrscheinlich (mehr als 99%), dass der Fötus eine Trisomie 21 aufweist. Es wird den Eltern dann vorgeschlagen, die Diagnose durch Amniozentese (Fruchtwasserprobe, die fötale Zellen enthält) zu bestätigen ) oder Choriocentesis (Entfernung von Plazentazellen), um den Karyotyp des Babys zu bestimmen.

Was passiert, wenn das Risiko hoch ist?

  • Wenn das durch das kombinierte Screening festgestellte Risiko größer als 1/50 ist, schlägt das medizinische Team im Allgemeinen direkt eine fetale Probe vor (Amniozentese oder Choriozentese), ohne die Phase des DPNI (nicht-invasives vorgeburtliches Screening) zu durchlaufen.
  • Viele Mütter bevorzugen PNIP vor der Entnahme, um zu vermeiden, dass sie unnötig dem Risiko einer Fehlgeburt ausgesetzt sind, das durch diese beiden Entnahmetechniken verursacht wird (0,5% bei Amniozentese, 0,7% bei Choriozentese). Beispielsweise kann bei einer 42-jährigen werdenden Mutter das kombinierte Screening bei der Risikobewertung aufgrund des "Gewichts" des Alters in den Berechnungen pessimistisch sein, während das Baby nicht am Down-Syndrom leidet.

Wie werden die Eltern begleitet, wenn sich die Diagnose einer Trisomie 21 bestätigt?

  • Genetiker des Pränataldiagnostikzentrums empfängt Eltern und erklären ihnen, was diese genetische Krankheit ist, die Auswirkungen auf das Kind. Er kann ihnen raten, Eltern von Kindern mit Down-Syndrom in Vereinen zu treffen, um mehr über die tägliche Pflege dieser Behinderung zu erfahren.
  • Es gibt ihnen auch alle Informationen darüber, wie der medizinische Schwangerschaftsabbruch (GMI) erfolgen würde, wenn sie sich dieser Entscheidung nähern (dies ist bei etwa 95% der Eltern der Fall). Bis zu 24 Wochen nach einer Amenorrhoe kommt es zu einer Geburt und die Mutter bringt ein unappetitliches Baby zur Welt. Nach 24 Wochen muss der Herzschlag des Babys in der Gebärmutter vor der Geburt gestoppt werden: Die Geste ist etwas schwerer.
  • Unabhängig von ihrer Entscheidung können die Eltern von einem Psychologen begleitet werden.

Isabelle Gravillon

Video: Trisomie 21: Diese Statistik sollten Schwangere kennen. Quarks (Juni 2020).