Dein Baby 0-1 Jahr

Guthrie-Test: 5 Krankheiten im Blickfeld


Der 72 Stunden nach der Geburt durchgeführte Guthrie-Test kann "unsichtbare" Krankheiten erkennen, die größtenteils genetischen Ursprungs sind. Ein kleiner Schnitt in der Ferse oder an der Hand, der nur Ihrem Baby gut tut!

72 Stunden nach der Geburt hat Ihr Baby einen kleinen Schnitt in der Ferse oder an der Hand, um ein paar Tropfen Blut zu entnehmen, die im regionalen Labor für Neugeborenen-Screening gesendet und analysiert werden. Diese Analysen konzentrieren sich auf den Nachweis von fünf Krankheiten, die zum größten Teil genetischen Ursprungs sind.

  • Phenylketonurie ist die erste Krankheit, die systematisch gescreent wurde: 1980. Es handelt sich um eine von 15.000 Geburten. Sie hängt mit dem Fehlen eines Enzyms zusammen, das die Umwandlung des Stoffes Phenylalanin ermöglicht in bestimmten Lebensmitteln enthalten. Infolgedessen baut sich Phenylalanin im Körper auf und kann das sich entwickelnde Gehirn des Babys ernsthaft schädigen. Um geistige Behinderungen zu vermeiden, muss vor Ablauf von drei Lebenswochen eingegriffen werden. Die Behandlung ist einfach und effektiv: Sie besteht darin, dem kranken Kind eine Diät ohne Phenylalanin, dh mit niedrigem Eiweißgehalt, zu geben, bis die Entwicklung seines Gehirns im Alter von etwa 30 Jahren abgeschlossen ist 12 Jahre alt.
  • Im Jahr 1994 angeborene Hypothyreose hat zu dieser ersten erkannten Krankheit hinzugefügt. Es betrifft eines von 4000 Kindern und ist ein Mangel an Schilddrüsenhormonproduktion, der auch zu geistiger Behinderung führen kann. Um dies zu verhindern, muss die Behandlung - die Gabe eines Hormonersatzes - vor dem 12. Lebenstag beginnen. Wenn Ihr Baby an dieser Krankheit leidet, werden Sie natürlich früh genug benachrichtigt, um die Behandlung rechtzeitig in Angriff zu nehmen.
  • Sichelzellenkrankheit wurde ebenfalls seit 1994 diagnostiziert. Diese Pathologie betrifft hauptsächlich Menschen aus Afrika, der Karibik, Guyana und Reunion. Es werden nur Babys erkannt, bei denen beide Elternteile auf dieses Profil reagieren. Dieses Mal sind es die roten Blutkörperchen, die unter einer Anomalie leiden: Sie sind deformiert und verlieren infolgedessen ihre Fähigkeit, in die kleinen Blutgefäße überzugehen, was wahrscheinlich zu "Mikrobuchagen" und zu einer Schädigung führt Sauerstoffversorgung des Körpers. Umso wichtiger ist das Phänomen, wenn das Kind an einer Infektion leidet und Fieber hat. Selbst wenn es keine Behandlung gibt, können schwerwiegende Komplikationen vermieden werden, indem das Kind sehr früh geimpft wird, wobei auf die geringste Erkältung geachtet wird. Nach 4 Jahren läuft er weniger Risiko.
  • Angeborene Nebennierenhyperplasie Diese Krankheit, von der eines von 18.500 Kindern betroffen ist, verhindert die Herstellung des Hormons Cortisol. Dies äußert sich in einem plötzlichen Salzverlust zwischen dem 12. und 14. Lebenstag, der innerhalb von vierundzwanzig Stunden zu starker Dehydrierung und zum Tod des Kindes führen kann. Die Behandlung ist sehr einfach und besteht darin, zwei Tropfen des fehlenden Hormons in die Flasche zu geben.
  • Zum Schluss das Screening von Mukoviszidose Diese Krankheit betrifft ein Baby von 3000. Es gibt keine Behandlung für diese Pathologie, die insbesondere Lungeninsuffizienz verursacht, aber wir wissen von nun an, dass eine frühzeitige Behandlung der jungen Patienten die Qualität und das Wohlbefinden verbessert Lebenserwartung.

Guthries Test, wie läuft es? Unser Artikel

Isabelle Gravillon, in Zusammenarbeit mit Dr. Roselyne Garnotel vom Labor für Biologie und pädiatrische Forschung des Universitätsklinikums Reims, und Pr Jacques Sarles, Professor für Pädiatrie in Marseille und Vizepräsident der AFDPHE (Französische Vereinigung für die Erkennung und die Vorbeugung von Behinderungen des Kindes).